集團(tuán)自2013年開(kāi)始組建高通量測(cè)序平臺(tái)，嚴(yán)格按照國(guó)家衛(wèi)計(jì)委對(duì)高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的要求進(jìn)行規(guī)范。該平臺(tái)定位于科研與臨床公共服務(wù)應(yīng)用，與合同單位開(kāi)放共享。2014年11月由南方醫(yī)科大學(xué)與廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司共同成立南方醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究中心（Bio Med Big Data Center, BMDC），該中心是專注于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的信息采集、研究分析、提取整合、應(yīng)用轉(zhuǎn)化的公共服務(wù)平臺(tái)。BMDC緊密依托南方醫(yī)科大學(xué)的大規(guī)模模式生物、微生物中心和臨床資源集成的生物學(xué)平臺(tái)，以及集團(tuán)先進(jìn)的高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)。在丁彥青、徐湘民、張鎮(zhèn)海、張文清、李金明、周宏偉等權(quán)威專家的帶領(lǐng)下，匯聚了全國(guó)高通量測(cè)序及生物信息分析資深研究學(xué)者，形成了覆蓋醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、病理學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、模式生物學(xué)、微生物學(xué)、生物信息學(xué)、衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)等眾多領(lǐng)域的強(qiáng)大專家團(tuán)隊(duì)。
新一代測(cè)序技術(shù)幫助眾多科研人員取得了舉世矚目的研究成果，而隨之產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)使眾多研究者面臨考驗(yàn)。基于二代測(cè)序的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究中心，致力于突破二代測(cè)序所面臨的數(shù)據(jù)分析等挑戰(zhàn)。BMDC圍繞地中海貧血和白血病、出生缺陷性疾病、慢性腎病和肝炎、神經(jīng)性疾病、大腸癌、消化系統(tǒng)疾病，對(duì)超大人群體檢樣本庫(kù)進(jìn)行易感基因、分子標(biāo)記物篩查、大規(guī)模遺傳學(xué)生物突變體篩選等研究，以進(jìn)一步研究發(fā)病機(jī)制、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、早期診斷和干預(yù)、治療策略。
